Tầm soát tật, bệnh trước sinh và sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số

(QT) - Kỷ niệm Ngày Dân số Thế giới năm 2018, Quỹ Dân số Liên Hợp Quốc (UNFPA) lựa chọn chủ đề: “Thành công của kế hoạch hóa gia đình là tiền đề cho phát triển bền vững”. Một trong những nội dung được chú trọng là lợi ích của việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị tật, bệnh trước sinh và sơ sinh.

Hội thảo chuyên đề về sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra được lành lặn và khỏe mạnh. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng nguyện vọng chính đáng của các bậc cha mẹ. Theo số liệu thống kê từ Tổng cục DS-KHHGĐ, ở Việt Nam, mỗi năm có hơn 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22.000 đến 30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị tan máu bẩm sinh thể nặng (Thalassemia); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6DP và nhiều bệnh lý di truyền khác. Tuy nhiên, nếu thai phụ được chẩn đoán sàng lọc trước sinh kết hợp với chẩn đoán sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện được 95% dị tất bất thường. Ngành Y tế đã thành lập 7 trung tâm sàng lọc trên cả nước, các trung tâm bảo đảm cung cấp các dịch vụ này cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Nhờ vậy, đến nay đã có 25% số bà mẹ mang thai và 35% số trẻ em sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, can thiệp và điều trị một số bệnh thường mắc ở trẻ bị bệnh tật bẩm sinh.

Tại Quảng Trị, theo báo cáo của Phòng Trẻ em - Sở Lao động-Thương binh và Xã hội, năm 2017 toàn tỉnh có 4 vạn người khuyết tật, nạn nhân da cam/dioxin và trẻ mồ côi, trong đó có 1,5 vạn nạn nhân da cam/dioxin, 1,9 vạn người khuyết tật do chiến tranh gây ra và gần 6.000 trẻ mồ côi có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Hằng năm tỉnh có khoảng hơn 10.000 cháu được sinh ra với hơn 50 trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Nếu số trẻ này không được phát hiện, can thiệp sẽ tích lũy qua các năm, làm chỉ số người dị tật của tỉnh ngày càng tăng. Từ năm 2011, Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” (Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh) được triển khai tại 65 xã, phường, thị trấn thuộc 6 huyện, thị xã, thành phố: Đông Hà, Hải Lăng, Gio Linh, Triệu Phong, Vĩnh Linh và Cam Lộ. Đến năm 2014, đề án được duy trì, mở rộng lên 141 xã, phường, thị trấn của 9/9 huyện, thị xã, thành phố nhằm phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards (thể ba nhiễm sắc thể thứ 18), hội chứng Patau (thể ba nhiễm sắc thể thứ 13) ở thai phụ và thiếu men G6PD, thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Để thực hiện đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh có hiệu quả, ngành dân số tỉnh đã triển khai đồng loạt nhiều hoạt động như: Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh phối hợp với Sở Giáo dục- Đào tạo tổ chức sinh hoạt ngoại khóa cho giáo viên, học sinh các trường THCS, THPT; Hội Liên hiệp phụ nữ tỉnh, Tỉnh đoàn, Hội Nông dân tỉnh, Uỷ ban MTTQVN tỉnh... tổ chức các buổi truyền thông, tư vấn về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Đến nay, đã có hàng chục ngàn đối tượng là các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, cặp vợ chồng mới kết hôn, nam, nữ thanh niên chuẩn bị kết hôn, phụ nữ mang thai... được tuyên truyền nâng cao nhận thức, thay đổi hành vi về sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bên cạnh đó, tổ chức hàng chục lớp tập huấn kỹ năng truyền thông, tư vấn về chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho hàng trăm lượt cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số ở các xã, phường, thị trấn. Chi cục phối hợp với Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Trường Đại học Y dược Huế) tổ chức 23 lớp tập huấn và cấp chứng chỉ cho 608 học viên là bác sĩ, nữ hộ sinh, điều dưỡng, y sĩ sản nhi bệnh viện đa khoa tỉnh, huyện, trạm y tế các xã, phường, thị trấn triển khai đề án về kỹ thuật siêu âm, lấy máu ngón tay sàng lọc trước sinh, lấy mẫu máu gót chân sàng lọc sơ sinh. Chị Mai Thị Thúy ở phường Đông Giang, thành phố Đông Hà chia sẻ: “Trước đây tôi không hiểu sàng lọc là thế nào, nhưng từ ngày mang thai và được cán bộ dân số khuyên nên đi lấy mẫu máu sàng lọc, kiểm tra đo độ mờ da gáy và được bác sĩ kết luận con khỏe mạnh, tôi thấy rất yên tâm. Mặc dù gia đình không có tiền sử về khuyết tật nhưng khi được bác sĩ yêu cầu làm các bước kiểm tra, xét nghiệm tôi đã tình nguyện tham gia”.

Qua 7 năm thực hiện, đề án đã làm cho người dân thấy được lợi ích của việc thực hiện sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh, giúp phát hiện sớm một số bệnh, tật của thai nhi và trẻ sơ sinh. Theo thống kê của Chi cục Dân số - KHHGĐ, giai đoạn từ năm 2011 - 2017, có 6.520 thai phụ sàng lọc trước sinh, trong đó có 137 trường hợp có nguy cơ cao (chiếm tỷ lệ 2,1%), cụ thể: 108 trường hợp nghi ngờ Down (chiếm tỷ lệ 1,66%) và 29 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể (chiếm tỷ lệ 0,44%). Đã có 5.136 trẻ được sàng lọc sơ sinh, trong đó có 114 trường hợp có nguy cơ cao (chiếm tỷ lệ 2,2%), cụ thể: 37 trẻ suy giáp bẩm sinh (chiếm tỷ lệ 0,72%) và 77 trẻ thiếu men G6PD (chiếm tỷ lệ 1,5%). Sau khi sàng lọc trước sinh và sơ sinh, những trường hợp có nguy cơ cao được tư vấn đến Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh miền Trung làm các xét nghiệm để chẩn đoán xác định. Tuy nhiên, tỷ lệ phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh được khám sàng lọc hằng năm còn thấp. Riêng năm 2017, chỉ có 1.142 phụ nữ mang thai khám sàng lọc và 922 trẻ sơ sinh lấy mẫu máu gót chân. Điều đáng lo ngại hiện nay là số lượng sản phụ chủ động đi khám sàng lọc trước sinh và trẻ sơ sinh được sàng lọc còn quá ít, nhất là ở vùng nông thôn, miền núi, vùng sâu, vùng xa, vùng biển. Nhiều thai phụ chưa chủ động đi siêu âm hoặc siêu âm không đúng thời điểm, nên việc phát hiện các dị tật bẩm sinh khó hoặc có trường hợp phát hiện ra dị tật thì thai phụ đã chuẩn bị sinh. Bên cạnh đó, số lượng mẫu giấy thấm và bộ dụng cụ do Trung ương cấp còn rất ít so với nhu cầu của người dân.

Bác sỹ Trương Hữu Thiện, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh cho biết: “Trong thời gian tới, để đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai hiệu quả cần có sự vào cuộc mạnh mẽ, tích cực của các cấp, ngành, nhất là người dân cần nâng cao nhận thức, hiểu biết của mình về lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đặc biệt, cần tăng cường xã hội hóa dịch vụ này để nhiều đối tượng tham gia sàng lọc hơn, từ đó mới có thể phát hiện sớm bệnh và hạn chế tối đa việc để lại di chứng bệnh tật ở trẻ góp phần tập trung thực hiện mục tiêu nâng cao chất lượng dân số mà Nghị quyết 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng (khóa XII) ban hành ngày 25/10/2017 về công tác dân số trong tình hình mới đã chỉ đạo”.

Lệ Hà